Wtrętowe zapalenie mięśni należy do grupy miopatii zapalnych pochodzenia autoimmunologicznego o nieznanej przyczynie. Choroba występuje częściej u mężczyzn i ujawnia się głównie po 50. roku życia. Przebieg IBM jest przewlekły i prowadzi do znacznego upośledzenia ruchowego. Głównymi objawami są osłabienie i zanik mięśni (przeważnie asymetryczny). W ciężkich przypadkach może wystąpić niewydolność oddechowa. Większość przypadków IBM jest sporadyczna, ale opisywano również postacie o podłożu genetycznym. W badaniu klinicznym choroba ta może przypominać rdzeniowy zanik mięśni.
Typowy pacjent z wtrętowym zapaleniem mięśni to mężczyzna po 50. roku życia. Objawem głównym tej choroby jest osłabienie siły mięśniowej:
W miarę postępu choroby zajmowane są również inne grupy mięśni, takie jak zginacze łokci, bioder, kolan lub szyi oraz grzbietowe zginacze stawów skokowych, co powoduje opadanie stopy. Często występuje łagodne osłabienie mięśni twarzy, oprócz mięśni zewnątrzgałkowych. Nieleczona choroba prowadzi do znacznego upośledzenia ruchowego.
Badanie histopatologiczne materiału pobranego w trakcie biopsji mięśni
Podstawą rozpoznania jest badanie histopatologiczne (szczególnie pod mikroskopem elektronowym), które ujawnia w komórce mięśniowej charakterystyczne wakuole z ziarnistościami oraz kwasochłonne wtręty.
Badanie fizykalne
Pomocne w postawieniu rozpoznania jest badanie fizykalne (szczególnie na stwierdzenie osłabienia zginaczy palców), natomiast wiek pacjenta i czas trwania objawów ponad 6 miesięcy są dodatkowymi wskazówkami diagnostycznymi. Należy również wykluczyć inne przyczyny dolegliwości pacjenta, np. zapalenie wielomięśniowe, a we wczesnych stadiach zapalenie stawów lub jakąkolwiek chorobę neuronu ruchowego.
Badania obrazowe
Badanie metodą rezonansu magnetycznego pomaga w określeniu charakterystycznej formy zajęcia mięśni.
Badania laboratoryjne
W rozpoznaniu i różnicowaniu IBM z dystrofią mięśniową, miastenią gravis, poli/dermatomiositis i innymi chorobami mięśni istotną rolę odgrywają przeciwciała.
Autoprzeciwciała w przebiegu wtrętowego zapalenia mięśni:
Badania specjalistyczne – oznaczenie autoprzeciwciał | |
Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
anty-CN-1A (5’-nukleotydaza cytozolowa 1A) | specjalistyczne |
Nie ma dostępnego leczenia przyczynowego. Leczenie jest objawowe.
Opracowanie: Katarzyna Buska i Magdalena Ratajczak