FAQ – twardzina układowa

1. Co to jest twardzina układowa?

SSc, czyli twardzina układowa (łac. scleroderma, ang. systemic sclerosis), jest przewlekłą chorobą z grupy kolagenoz, która prowadzi do postępującego włóknienia skóry oraz zmian w układzie naczyniowym, kostnym, mięśniowym i w narządach wewnętrznych. Poważne zaburzenia ich funkcjonowania mogą doprowadzić do niewydolności wielonarządowej, a w konsekwencji nawet do śmierci pacjenta.

2. Jak często występuje twardzina układowa?

W Polsce na twardzinę układową choruje ok. 10 000 osób. Choroba 3–4 razy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. Zazwyczaj atakuje osoby pomiędzy 30. a 50. rokiem życia.

3. Jakie są przyczyny zachorowania na twardzinę układową?

Etiologia choroby nie została jeszcze do końca poznana. Zwraca się uwagę na czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe. W patogenezie SSc zasadniczą rolę odgrywają zaburzenia immunologiczne (występowanie przeciwciał ANA), zajęcie naczyń krwionośnych (objaw Raynauda) oraz nadmierna synteza kolagenu i innych białek macierzy przez fibroblasty, co prowadzi do włóknienia skóry i narządów wewnętrznych.

4. Jakie znamy rodzaje twardziny układowej?

Ze względu na objawy można wyróżnić jej postać uogólnioną (ang. diffuse systemic sclerosis, dSSc) i ograniczoną (ang. limited systemic sclerosis, lSSc; poprzednia nazwa: zespół CREST).

5. Jakie są objawy twardziny układowej?

Do typowych jej objawów należy pogrubienie skóry oraz tzw. objaw Raynauda. Osoby chore często skarżą się na świąd oraz zmęczenie. Charakterystyczne zmiany skórne dotyczą najczęściej placów rąk, twarzy, przedramion i podudzi. Zmiany przechodzą przez trzy fazy: obrzęku, stwardnienia i zaniku.

6. Czy wystąpienie objawu Raynauda jest równoznaczne z zachorowaniem na twardzinę?

Objaw Raynauda należy do charakterystycznych symptomów twardziny układowej, ale może towarzyszyć także innym chorobom. Polega on na tym, że palce chorej osoby w niskich temperaturach stają się białe, potem sine, a poruszanie nimi jest utrudnione na skutek zmian w układzie naczyniowym. Wystąpienie objawu Raynauda stanowi wskazanie do dalszej specjalistycznej diagnostyki w celu prawidłowego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniej terapii.

7. Czym charakteryzuje się twardzina uogólniona?

Przebieg twardziny uogólnionej jest bardzo gwałtowny. W początkowym etapie choroby zmiany obejmują ramiona i klatkę piersiową, a z czasem zajmują cały obszar skóry. Stwardnieniom skóry towarzyszą zmiany narządowe: płuc, przewodu pokarmowego, serca i nerek.

8. Jakie autoprzeciwciała są wykrywane w diagnostyce twardziny układowej?

W diagnostyce twardziny układowej wykrywa się takie autoprzeciwciała jak: anty-Scl-70, anty-CENP-B, anty-Ku, anty-PM-Scl, anty-fibrylaryna, anty-Th/To, anty-NOR-90, anty-CENP-A, anty-PMScl100, anty-PMScl75, anty-RP11, anty-RP155, anty-PDGFR.

Literatura:

•  Interna Szczeklika 2017, red. P. Gajewski, Kraków 2017, wyd. 8.