Celiakia

Co to jest celiakia

Celiakia (chorobą trzewną) jest to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym. Wywołane jest nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego  na gluten. Spożywanie glutenu przez chorych na celiakię powoduje, że w błonie śluzowej jelita tworzy się stan zapalny, który prowadzi do uszkodzenia, a nawet całkowitego zaniku kosmków jelitowych. Zaistniałe zmiany powodują zmniejszenie powierzchni jelita i prowadzą do zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych.

Celiakia kojażona była w przeszłości wyłacznie z dolegliwościami pokarmowymi u dzieci. Dzieś wiemy, że choroba trzewna może wystąpić w każdym wieku, a jej symtomy dotyczyć mogą każdego układu naszego organizmu. Obecnie celiakię określa się  jako chorobę ogólnoustrojową, o szeregu różnych objawów klinicznych. Dolegliwości mogą dotyczyć wielu różnych  narządów (min.: wątroby, trzustki, skóry oraz układu nerwowego).

Typowe objawy celiakii (szczególnie u dzieci) to:

• niski wzrost i waga ciała,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• przewlekłe biegunki, wymioty,
• bóle brzucha,
• wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha,
• brak apetytu,
• osłabienie siły mięśniowej,
• częste infekcje;
• w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego).

Do nietypowych objawów celiakii zaliczamy:

• zmiany usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia),
• osteoporozę,
• zespół jelita drażliwego (IBS),
• niedorozwój szkliwa zębowego,
• próchnicę zębów,
• afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka,
• opryszczkowate zapalenie skóry (Choroba Duhringa),
• zatrzymanie miesiączkowania,
• poronienia,
• niepłodność,
• depresję,
• ADHD,
• bóle mięśni,
• niewyjaśnione bóle stawów,
• współistnienie innych chorób (np. nietolerancja laktozy, cukrzyca typu 1, zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksje, drgawki, bóle głowy)

Diagnostyka

Diagnostyka celiakii jest wieloparametrowa. Nie ma pojedynczego testu laboratoryjnego, który może potwierdzić chorobę.

W nowoczesnej diagnostyce celiakii przydatne są następujące badania:

• badania krwi (badanie serologiczne) na obecność przeciwciał charakterystycznych dla celiakii
• badania krwi lub wymaz z wewnętrznej części policzka (badanie genetyczne) na obecność markerów genetycznych HLA-DQ2 lub HLA-DQ8
• badania histopatologiczne jelita cienkiego – ocena zmian w budowie śluzówki jelita cienkiego

Obecnie w diagnostyce serologicznej celiakii wykorzystuje się trzy typy przeciwciał:

• przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA oraz IgG
• przeciwciała przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP/GAF-3X) w klasie IgA oraz IgG
• przeciwciała przeciwko endomysium mięśni gładkich przewodu pokarmowego (EmA); endomysium jest cienką warstwą tkanki łącznej, która rozdziela poszczególne włókna mięśniowe; przeciwciała anty-EmA powstają w odpowiedzi na niszczenie błony śluzowej jelita

O kolejności badań do wykonania, decyduje lekarz. Najczęściej diagnostykę celiakii rozpoczyna się od stwierdzenia obecności przeciwciał w krwi pacjenta (metodą ilościową). Uwaga! Jeżeli  stężenie przeciwciała we krwi oznaczane są pierwszy raz, pacjent nie może być na diecie bezglutenowej. Dieta powoduje spadek ilości przeciwciał. Diagnostyka wówczas nie jest wiarygodna.

Badanie przeciwciał (anty-tTG i anty-DPG) służy także do monitorowania skuteczności leczenia, i sprawdzania czy pacjent przestrzega diety bezglutenowej. Badanie wykonujemy wówczas kilka razy; przed właczeniem diety i w trakcie. Stężenie przeciwciał spada po około roku od wprowadzenia diety, jednak u każdego pacjenta okres ten może się różnić.

Badanie genetyczne wykonujemy raz w życiu. Wynik ujemny dla HLA-DQ2, jak i HLA-DQ8 wyklucza celikię. Wynik dodatni świadczy o predyspozycji genetycznej i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki.

Autoprzeciwciała w przebiegu celiakii:

Opracowanie: Katarzyna Buska i Małgorzata Walerych