Twardzina układowa jest przewlekłą chorobą z grupy kolagenoz, powodującą stwardnienie skóry, zmiany w układzie naczyniowym, kostnym, mięśniowym i narządach wewnętrznych. Konsekwencją tych zaburzeń może być niewydolność wielonarządowa prowadząca do śmierci chorego.
Przyczyny powstawania twardziny układowej nie zostały dotychczas wyjaśnione. Zaobserwowano natomiast we krwi chorych występowanie przeciwciał skierowanych przeciwko wybranym białkom, które naturalnie występują w organizmie człowieka i spełniają określone funkcje fizjologiczne. Wykrywanie tych przeciwciał ma istotne znaczenie w diagnostyce SSCL.
Ze względu na objawy twardzina układowa klasyfikowana jest na: twardzinę uogólnioną (Diffuse systemic sclerosis, dSSc) i twardzinę ograniczoną (Limited systemic sclerosis, lSSc; poprzednia nazwa: zespół CREST).
Najbardziej typowe objawy twardziny układowej to pogrubienie skóry oraz tzw. objaw Raynauda. Objaw Raynauda polega na tym, że w niskich temperaturach na skutek zmian w układzie naczyniowym palce stają się białe, potem sine i trudno jest nimi poruszać. Symptomy zależą też od postaci choroby: uogólnionej lub ograniczonej (dawniej zespół CREST):
Autoprzeciwciała w przebiegu twardziny układowej:
Badania specjalistyczne – oznaczenie autoprzeciwciał | |
Autoprzeciwciała | Rodzaj badania |
ANA IIFT
anty-Scl-70 anty-CENP B anty-Ku anty-PM-Scl anty-Fibrylaryna anty-Th/To anty-NOR-90 anty-CENP A anty-PMScl100 anty-PMScl75 anty-RP11 anty-RP155 anty-PDGFR |
przesiewowe specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne specjalistyczne |
Opracowanie: Katarzyna Buska i Marek Łaszyn